martes, 24 de mayo de 2011

Las mutaciones génicas o puntales

La altarecaión de las secuancias de bases de un gen puede ocurrir por uno de los siguientes mecanismos:

*Sustituciòn. Ocurre cuando uno o más nucelótidos se sustituyen por otros. Por ejemplo, si la secuencia normal de un codón es GAG, la traducción de dicho codón incorpora el aminoácido glutamato a la cadena polipetídica. Pero si ocurre una sustitución de uno de los nucleótidos del codón por otro, se especificara otro aminoácido. Así, si en ves de GAG se tiene GUG, debido a la situación de la A (adenina) por el U (uracilo), este codón mutado especifica el aminoácido valina en ves del glutamato. La proteína que se sintetiza tendrá, por lo tanto, un aminoácido dierente en su cadena polipeptídica. El ejemplo dado es el caso de la anemia falciforme, enfermedad genètica producida opr la
 sìntesis anormal de hemoglobina. Es importante notar que si se sustituye la tercera base nitrogenada del codón GAG por A, de modo que cambie a GAA, no se produce ningún cambio en el polipèptido, ya que se codifica el mismo aminoácido.

*Adiciòn. Ocurre cuando uno o más nucleotidos, son insertados en la secuencia de un gen. Trae importantes concecuencias de aminoácidos que forma el polipéptido, debido a que habra una reagrupación diferente de todos los tripletes a partir del puntos donde ocurre la mutación.

*Deleción. Ocurre cuando uno o más nucleotídos son eliminados en secuencia de un gen. Al igual que la adción promueve una reagrupación de todos los tripletes a partir del punto de deleción.

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